Síndrome Cornélia de Lange

Esta síndrome é uma doença caracterizada por uma desordem do sistema múltiplo com expressão variável marcada por um dismorfismo facial característico, com graus variáveis de déficit intelectual, atraso de crescimento severo com início antes do nascimento (2 º trimestre).

As crianças que desenvolvem esta síndrome apresentam anomalias nas mãos e pés anormal (oligodactilia, ou às vezes até com amputação grave e braquimetacarpia constante do primeiro metacarpo), além de várias outras malformações (coração, rim, etc).

Algumas características faciais que evidenciam esta síndrome é a definição de sobrancelhas e cílios em bebês e crianças que dão um aspecto estranho às feições.

A prevalência na população geral é estimada entre 1 / 62.000 e 1 / 45, 000.

As características faciais distintivas incluem: sobrancelhas bem definidas curvas e confluente, cílios longos, narinas proeminentes, micrognatia, boca voltada para baixo e cantos da boca com o lábio superior fino.

As crianças desenvolvem problemas de alimentação e falhas na digestão além de complicadas por refluxo gastroesofágico.

A evolução clínica leva a retardo psicomotor, dificuldades de aquisição de linguagem e, às vezes, distúrbios comportamentais do espectro autista.

A perda auditiva deve ser avaliada e monitorada.

Quase todos os casos são esporádicos.

Ocasionalmente, ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossômico dominante.

Diagnóstico pré-natal pode ser suspeitado após um exame de ultra-som pré-natal revelando retardo do crescimento intra-uterino e defeitos nos membros.

Nas famílias com transmissão paternal da doença, e na qual uma mutação foi identificada, o diagnóstico pré-natal por análise do DNA fetal pode ser proposto.

Não há cura para o distúrbio, mas é necessário cuidado psicoeducacional. O refluxo gastroesofágico requer cuidados específicos, muitas vezes gastrotomia e de intervenção anti-refluxo de Nissen.

Cuide-se!

bjs,soninha